Заболяване код по МКБ-10 ORPHA код
Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] D55.0 362
Бета-таласемия майор D56.1 231214
Таласемия интермедия D56.1 231222
Наследствена сфероцитоза D58.0 822
Пароксизмална нощна хемоглобинурия D59.5 447
Анемия на Fanconi D61.0 84
Синдром на Blackfan-Diamond D61.0 124
Конгенитална дизеритропоетична анемия D64.4 65
Вроден дефицит на фактор VIII (Хемофилия А) D66 98878
Вроден дефицит на фактор IX (Хемофилия B) D67 98879
Болест на von Willebrand D68.0 903
Вроден дефицит на фактор II D68.2 325
Вроден дефицит на фактор V D68.2 326
Вроден дефицит на фактор VII D68.2 327
Вроден дефицит на фактор X D68.2 328
Вроден дефицит на фактор XII D68.2 330
Вроден дефицит на фактор XIII D68.2 331
Вроден дефицит на фибриноген D68.2 335
Наследствена хипогамаглобулинемия – свързана с Х-хромозомата агамаглобулинемия (Брутон) D80.0 47
Нефамилна хипогамаглобулинемия – обикновена променлива агамаглобулинемия D80.1 1572
Преходна хипогамаглобулинемия при деца D80.7 169139
Синдром на Wiskott-Aldrich D82.0 906
Синдром на Di George D82.1 567
Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи нарушения в броя и функциите на В-клетките D83.0 1572
Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи нарушения в имунорегулаторните Т-клетки D83.1 1572
Хипопитуитаризъм E23.0 90695
Болест на натрупването на гликоген – болест на Помпе E74.0 365
Болест на Ниеман–Пик тип В E75.2 77293
Болест на Ниеман–Пик тип С Е75.2 646
Болест на Фабри E75.2 32
Болест на Гоше E75.2 77259, 77260, 77261
Вродена еритропоетична порфирия E80.0 79277
Еритропоетична протопорфирия E80.0 79278
Порфирия кутанеа тарда E80.1 101330
Вродена копропорфирия E80.2 79273
Остра интермитираща порфирия E80.2 79276
Порфирия вариегата E80.2 79473
Болест на Уилсон–Коновалов E83.0 905
Разстройства на обмяната на желязото (хемохроматоза) E83.1 139498, 79230, 225123, 139491
Кистозна фиброза (муковисцидоза) E84.0, E84.1, E84.8 586
Наследствена фамилна амилоидоза с невропатия E85.1 85447
Мускулна дистрофия (дистални миопатии) G71.0 602, 329478, 399086
Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss G71.0 261
Прогресивна мускулна дистрофия тип Бекер G71.0 98895
Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен G71.0 98896
Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник G71.0 102014, 102015
Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия G71.0 269
Белодробна хипертония, свързана със системна склероза I27.0/M34.0 422
Общ артериален трункус Q20.0 3384
Удвоен изходен отвор на дясната камера Q20.1 3426
Дискордантно свързване на камерите с артериите Q20.3 860
Удвоен камерен входен отвор Q20.4 1464
Междукамерен септален дефект с аортна инсуфициенция Q21.0 99094
Предсърдно камерен септален дефект Q21.2 1330
Аортопулмонален септален дефект Q21.4 2037
Синдром на Eisenmenger Q21.8 97214
Синдром на хипопластичното дясно сърце Q22.6 439
Вродена стеноза на аортната клапа Q23.0 3093
Отворен дуктус артериозус Q25.0 706
Коарктация на аортата Q25.1 1457
Атрезия на белодробната артерия Q25.5 1208
Тотално аномално вливане на белодробните вени Q26.2 99125
Частично аномално вливане на белодробните вени Q26.3 99124
Епидермолизис булоза Q81 79361

 

Вие сте тук:Home Commitee on Rare Diseases Досиета на заболявания, включени в Списъка на редките заболявания